儿童脖子上的淋巴大图 极为罕见13岁女孩内脏全长反了
人气:438 ℃/2023-11-24 17:26:41
近日
一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈
在福建一儿童医院就诊
结果,医生检查发现她是“镜面人”
心、肺、肝、脾、胃肠等
全部内脏的位置呈180度反转
女孩叫玲玲(化名)
她平时很容易咳嗽
还总是觉得很累
特别是上体育课的时候
同学们能绕着小操场跑上5圈
而她勉强跑1圈,就感觉喘不上气
尤其近期
玲玲的咳嗽比平时更频繁了
家人带着她在当地辗转了好几家医院
拍过胸片,也住院挂过瓶
可是咳嗽总是反反复复
找不出根本原因
医生经过系统查体
竟然有了一个惊人的发现:
全内脏反位
什么叫全内脏反位呢?即所谓的“镜面人”,指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转,是极为少见的人体内脏解剖变异。
示意图
基于这个重要提示
结合女孩长期咳嗽病史
医生马上考虑到了一种罕见的病:
原发性纤毛不动
果然,通过电镜观察
玲玲呼吸道部分纤毛结构异常
电镜下异常的纤毛结构
据介绍,正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动,发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常,就会导致清除无力,呼吸系统就会比正常人更容易感染,而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。
考虑到原发性纤毛不动
是一种常染色体隐性遗传病
群体发病率仅为1:15000至1:30000
大概率可以在
女孩的直系亲属身上找到线索
医院安排了玲玲双亲
和弟弟的基因检测
果然在来自父亲的染色体上
找到了相同的致病基因
来自玲玲父亲的相同致病基因
经过疑难病例讨论
医生确认
玲玲为纤毛运动障碍
合并内脏反位、鼻窦炎
及支气管扩张等多种情况
即Kartagener综合征
经过治疗
玲玲的咳嗽这才慢慢减少了
肺功能检查也有了明显改善
据介绍,尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物,但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段,能减缓相关并发症的发生,提高生活质量。
新晚报综合福州晚报
来源: 新晚报
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