儿童脖子上的淋巴大图 极为罕见13岁女孩内脏全长反了

近日

一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈

在福建一儿童医院就诊

结果，医生检查发现她是“镜面人”

心、肺、肝、脾、胃肠等

全部内脏的位置呈180度反转

女孩叫玲玲（化名）

她平时很容易咳嗽

还总是觉得很累

特别是上体育课的时候

同学们能绕着小操场跑上5圈

而她勉强跑1圈，就感觉喘不上气

尤其近期

玲玲的咳嗽比平时更频繁了

家人带着她在当地辗转了好几家医院

拍过胸片，也住院挂过瓶

可是咳嗽总是反反复复

找不出根本原因

医生经过系统查体

竟然有了一个惊人的发现：

全内脏反位

什么叫全内脏反位呢？即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。

示意图

基于这个重要提示

结合女孩长期咳嗽病史

医生马上考虑到了一种罕见的病：

原发性纤毛不动

果然，通过电镜观察

玲玲呼吸道部分纤毛结构异常

电镜下异常的纤毛结构

据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动

是一种常染色体隐性遗传病

群体发病率仅为1：15000至1：30000

大概率可以在

女孩的直系亲属身上找到线索

医院安排了玲玲双亲

和弟弟的基因检测

果然在来自父亲的染色体上

找到了相同的致病基因

来自玲玲父亲的相同致病基因

经过疑难病例讨论

医生确认

玲玲为纤毛运动障碍

合并内脏反位、鼻窦炎

及支气管扩张等多种情况

即Kartagener综合征

经过治疗

玲玲的咳嗽这才慢慢减少了

肺功能检查也有了明显改善

据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。

新晚报综合福州晚报

来源： 新晚报