阿比西尼亚猫遗传病怎么检测？猫遗传病之---埃勒斯-丹洛斯

埃勒斯-丹洛斯（ehler -danlos）综合征是一组结缔组织疾病，其特征是皮肤脆弱、有弹性和松弛，由胶原蛋白生产中的遗传缺陷引起。在患有埃勒斯-丹洛斯综合征的猫中，这种缺陷导致胶原纤维结构异常。会削弱皮肤，降低其结构特性，并使其容易受到伤害。

埃勒斯-丹洛斯综合征的临床症状是皮肤脆弱，关节松弛，由于胶原蛋白结构和密度的改变。即使是最轻微的抓伤也会损伤和撕裂受影响动物的皮肤，导致疤痕。胶原蛋白缺乏还会影响身体的其他组织，如眼睛、心脏和血管。埃勒斯-丹洛斯综合征可以通过皮肤延展性测试和皮肤样本的实验室检查来诊断，以确定胶原蛋白的变化。严重感染的小猫通常无法存活，但患有轻度或中度感染的猫通常能正常生活，但它们经常有皮肤撕裂和受伤的风险。皮肤撕裂和瘀伤是很常见的，而且这种撕裂可能是痛苦的，并引起刺激。受影响猫的主人试图通过清除猫周围尖锐或粗糙的物体，或给猫除毛来减少皮肤损伤，但这些行为也会影响猫的健康。目前尚不清楚有多少猫患有埃勒斯-丹洛斯综合征，但这是一种罕见的情况。我们知道这种疾病对喜玛拉雅猫的影响比其他品种的猫更大，并且是通过常染色体隐性遗传的。受严重影响的猫不应由(皮肤极其脆弱的猫)饲养。轻度感染的猫可以与未感染的猫杂交，但前提是有足够的家族病史来确定未感染的猫不携带这种突变。临床及病理效应

埃勒斯-丹洛斯综合征是一组结缔组织疾病，其特征是皮肤脆弱、有弹性和松弛。其潜在的缺陷是一种重要的胶原形成酶，导致胶原结构的异常。胶原蛋白是人体包括皮肤在内的各种结缔组织的主要结构蛋白，它提供了强度、弹性和耐久性。在胶原蛋白正常的动物体内，胶原蛋白可以使组织被拉伸，但不能过度拉伸，然后帮助组织恢复正常形状。

皮肤中的胶原蛋白是由平行于皮肤表面的细长纤维组成的，这些纤维是通过以下过程形成的。最初，胶原蛋白的前驱体，前胶原蛋白-主要由氨基酸甘氨酸和脯氨酸组成，在细胞内形成。当原胶原离开细胞进入细胞外空间时，它被胶原酶修剪，形成单一的胶原纤维(滋养胶原)。然后多个滋养胶原分子通过交联聚在一起形成胶原纤维，这些胶原纤维可能附着在细胞膜上。在患有埃勒斯-丹洛斯综合征的猫中，前胶原蛋白肽酶存在遗传缺陷，导致部分加工的1型前胶原蛋白积累，不能转化为正常的胶原纤维。这些动物的胶原纤维较小，胶原含量较低，纤维间空隙较大，胶原束形状和大小异常、破碎，胶原方向改变。

埃勒斯-丹洛斯综合征的临床症状包括皮肤脆弱和关节松弛。皮肤可扩展性测试可用于测试皮肤拉伸的百分比，其值大于19%表示为埃勒斯-丹洛斯综合征(图1;Matousek 2004)。即使是最轻微的划伤也会损伤和撕裂皮肤，由于胶原蛋白沉积减少(萎缩性疤痕)，导致疤痕形成，外观凹陷。在创伤部位，可能有局部的血液聚集，在皮肤表面下形成硬块(皮下血肿，或“假瘤”)。

11岁患有埃勒斯-丹洛斯综合征的猫的皮肤过度伸展。

可能会有内部问题，与中空的肌肉壁结构有关，如会阴和肌肉隔膜突出(破裂)，因为胶原蛋白对它们的结构完整性很重要，尽管这些在猫中很少有报道。

影响程度

受感染的猫从出生起就会出现症状，皮肤脆弱，伤口愈合延迟，皮肤下垂。皮肤撕裂和瘀伤是常见的，特别是在容易受到创伤的地方，如背部、耳朵、头部和腿部(Sequeira 1999)。眼泪会使人感到疼痛，并引起过敏，猫可能会抓挠或摩擦这些部位，导致进一步的过敏和损伤。猫的皮肤可能非常敏感，当接触到敏感或脆弱的皮肤区域时，受影响的猫可能会感到不适。受影响的猫可能会因为关节松动而跛足，但它们似乎不会感到疼痛。个体之间病情的严重程度存在差异;例如，如果生活在精心控制的环境中，一些动物可能不会遇到严重的皮肤脆弱问题。

患有埃勒斯-丹洛斯综合征的母猫在妊娠和分娩期间可能会因胶原蛋白缺乏而出现并发症，子宫脱垂或破裂。

猫的主人可以通过一些护理：受影响猫的主人可以通过清除猫周围尖锐或粗糙的物体，避免剧烈的梳理或打滚等活动来减少对猫的皮肤伤害。猫可能需要去除草以防止自残。这可能意味着，猫的生活质量会降低，因为它不能像平常那样玩耍、锻炼、爬树和抓痒。

大的或深的撕裂需要兽医或护士缝合，而猫可能需要全身******才能缝合伤口，尤其是因为利多卡因——一种用于麻痹皮肤区域的局部******剂——对患有埃勒斯-丹洛斯综合征的猫似乎效果较差。由于伤口愈合不良，可能会增加感染的易感性。由于这些猫的血管变弱，静脉内液体的注射也可能更加困难。

影响持续时间

目前还没有治疗动物埃勒斯-丹洛斯综合征的方法。严重感染的小猫通常无法存活，但轻度或中度感染的猫通常寿命正常，但由于皮肤脆弱和关节松弛，经常有皮肤撕裂和受伤的风险。

目前尚不清楚有多少猫患有埃勒斯-丹洛斯综合征，而且严重程度的范围意味着许多猫可能无法确诊。偶尔有报道(Scott 1974, Counts et al . 1980, Holbrook et al . 1980)，这表明这种情况仍然很少见。我们知道这种情况是遗传给喜马拉雅猫的，所以它们比其他品种更容易受到影响。埃勒斯-丹洛斯综合征影响雄性和雌性。

诊断

皮肤可扩展性可由兽医测试，以诊断皮肤的超弹性。该指数的计算公式为:皮褶垂直高度÷体长×100。对于正常的猫，指数值小于19%，高于这个阈值可以表明猫患有埃勒斯-丹洛斯综合征。

埃勒斯-丹洛斯综合征可以通过实验室检查皮肤样本来诊断，以确定胶原蛋白密度和结构的变化。组织病理学异常包括胶原含量低，纤维间间隙大，胶原束形态和大小异常、破碎，胶原方向改变。

遗传学

埃勒斯-丹洛斯综合征被认为是喜马拉雅猫的常染色体隐性遗传(Counts et al . 1980, Holbrook et al . 1980)。这意味着，从父母双方各遗传一份基因突变副本的猫将受到影响。如果一只猫遗传了基因突变的一个副本，即来自父母一方的基因，和来自另一方的正常基因(纯合子)，那么它不会受到临床影响，但会携带基因突变，并可能将其遗传给后代。如果一个携带者与一个健康的(非携带者)交配，后代受到影响的几率将达到25%。

如何知道动物是携带者?

目前还没有一种诊断埃勒斯-丹洛斯综合征的特定基因测试，因此有办法明确地判断哪些动物受到影响或可能受到影响。基因突变是隐性的，动物可能会受到影响(来自父母双方各有两个基因突变副本)、携带者(来自父母一方的一个基因突变副本)或健康(非携带者)。然而，即使是受影响的动物，病情的严重程度也是可变的，一些动物可能不会遇到皮肤脆弱的问题。

消除这一问题的方法和前景

这种情况在猫中很少见，严重感染的猫不应该从猫(即有非常脆弱的皮肤的猫)繁殖。除了这种疾病的传播机会外，患有埃勒斯-丹洛斯综合征的雌性猫在怀孕和分娩期间还可能因胶原蛋白缺乏而出现危及生命的并发症。轻度感染的猫可以与未感染的猫杂交，但前提是有足够的家族病史来确定它们不携带这种突变(Farrell et al . 2015)。