德文卷毛猫的基因缺陷：德文卷毛猫棕色基因新突变的发现

近期我们陆续收到一些德文卷毛猫样本，其棕色基因检测结果和表型不符，无论基因型是b/b还是b/b1，毛色都表现为黑色。到目前为止，一共有八只个体存在这种情况，并且品种均为德文卷毛猫。对于这八只个体，我们都联系客户重新送样做了复检，但是无一例外地，复检结果和初检都是一致的，说明并不是检测错误导致的基因型和毛色不符。而是存在其他的未知突变影响了棕色基因的表达。

我们对相关个体进行了全基因组序列分析，发现所有个体的棕色基因都在其棕色基因内部发生了一次重组，并且重组的位置也相同。说明发生基因重组的这八只个体都源于一个共同祖先。而这次基因重组的结果使得本来的等位基因b具有了B的效果，为了以示区分，我们在此文章中将这个经历了基因重组的等位基因称为Bx。

整个过程是这样的——在正常传宗接代的过程中，某只猫生殖细胞上的同源染色体因交叉互换发生了基因重组，因此一条染色体上的等位基因b就突变成了Bx。而这个Bx的精子或卵细胞与另一半结合后发育成一只黑色的猫。

这只猫被猫舍自留或其他猫舍购买繁育权，作为种猫继续传宗接代。因此等位基因Bx就此传播开来。

我们在样品库中的随机抽取了200份样品对Bx突变在德文和其他品种中的比例进行了统计。这200份样品中包含100份德文卷毛猫样和100份常见其他品种的样品，具体数量见下表：

可以看出该突变只存在于德文卷毛猫中，并没有在其他品种中发现该突变。因此，推测该突变可能起源于德文卷毛猫，而且发生的时间并不很长。我们也对携带该突变个体的谱系进行了调查，在能提供5代谱系的5只个体中，其中有三只个体属于同一血线，但是另外两只与其没有找到共同祖先。说明该突变至少发生在5代以外。

从即日起，我们对棕色基因检测进行升级和调整，新的棕色基因可以同时检测出B，Bx，b和b1四种突变，由于所有携带Bx突变的个体都表现为黑色，和原始的B等位基因没有区别，因此Bx不会单独显示，而是统一显示为B。

报告日期为2023年2月28日（含）之后的，都将得到最新的基因位点结果，可正常按照棕色基因的遗传规律对待。

对于已出报告或报告日期早于2023年2月28日（不含）的德文卷毛猫样本，若您对表型和基因型有疑问，可联系宠知因客服或工作人员；若您的繁育过程中没有出现该问题，说明您猫舍的血线可能不携带该突变。

由于还没有在其他品种中发现该突变，因此此前检测过棕色基因的其他品种的繁育人可以不用担心。如果您繁育的品种可能携带德文卷毛猫的血统或是对此前棕色基因检测结果有疑问，也可以联系宠知因客服或工作人员。

基因突变是无时无刻不发生的。基因突变让我们的星球充满了生物多样性，才有了我们人类，有了这些外型各异的小萌宠。

比如在我们发现M2M4的过程中，也遇到了许多不解与怨气。当我们发表了长毛基因新突变M2M4的文章后，国外实验室也找到我们，说发现了同样问题。也许我们是同步找到的，也许我们先行一步，成为该突变位点的“吹哨人”。

再比如，在血型基因中，导致B型血的三个突变就是被逐步发现的。当遇到有部分个体的基因型和表现型不相符时，科学家将收集样本，寻找不相符的原因，并对现有的研究进行补充。而检测机构也会根据最新的发现对检测进行更新和升级。例如在2019年，与B型血有关的第三个突变文章发表后，我们也第一时间对血型基因检测更新。

因为我们不能阻止基因突变的发生，无论在人还是动物的基因检测中，检测是永远晚于突变的。

科学家和实验室的目标是尽量缩短“发生突变-发现突变-提供检测”这个过程中的时间差。

所以各位繁育人，我们不能因噎废食，不要因为基因突变导致的暂时性不便就对基因检测望而生畏。毕竟基因检测是一项繁育人必备利器，而且基因突变发生的概率是非常低的。

对于用心经营11年的宠物基因检测实验室，宠知因一直与您同在，为您服务。若您在繁育过程中有任何疑问，请及时与我们沟通。联系我们的工作人员，或在公众号后台留言。

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