小孩身上白斑怎么确认是白癜风?孩子脸上长白斑是肚里有虫
顶端新闻·河南商报记者王苗苗
如果宝宝皮肤上出现一些白斑,你会想到什么?
肚子里有虫?
白癜风?
白色糠疹?
……
以上疾病都可引起皮肤、面部出现白斑,可是下面这种情况也会,而且还常会导致孩子在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。
宝宝没有之前活跃竟是因为患上这种病
因为儿子突然没有之前活跃,且反应越来越迟钝,偶尔肢体还会抖动一下,豆豆妈妈就带他到当地医院就诊,并在做康复治疗的同时也开始补钙剂。
可快一个月过去了,豆豆的病情并没有任何好转。这时,家长决定带孩子到郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院)再看看。该院小儿神经内科一病区主任张晓莉在门诊接待了豆豆。
张晓莉发现豆豆出生时没有任何高危因素,可现在各项发育指标却明显落后。张晓莉意识到必须进一步查找发育落后的原因,而在对孩子进行皮肤检查时,她发现了端倪:豆豆身上有好几处白斑,且还有轻微的成串点头和肢体抖动。
张晓莉认为,豆豆患的应该是一种叫结节性硬化症的罕见病。身上出现的白斑叫色素脱失斑,点头和肢体抖动可能是痉挛发作,而孩子发育的倒退,则主要是最近发生了婴儿痉挛症。
张晓莉建议豆豆尽快住院治疗。可这一席话让豆豆妈妈愣住了。她从来没有想到孩子身上的白斑会有问题,一直认为白斑是胎记、孩子肢体的抖动是因为缺钙,而之所以引起重视带孩子到医院就诊,还是因为豆豆出现了发育倒退。
遗传性罕见病,多数是新发基因突变
很快,豆豆的各项检查结果回示:脑电图高峰失律,监测到成串的痉挛发作;核磁提示多发的结节,进一步证实了结节性硬化症的诊断。
找到了病因,随即该院小儿神经内科主任贾天明和张晓莉,便组织科室医务人员进行了病情讨论,并为豆豆制定了个体化诊疗方案。令人欣慰的是,治疗5天后,豆豆的癫痫发作便被控制了,孩子精神越来越好,反应也逐渐好了。
那么,豆豆所患的结节性硬化症是个什么病呢?为何很少听到呢?
据张晓莉介绍,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多由TSC1或TSC2基因缺陷所致,多数孩子是新发基因突变,也有部分来自于症状比较轻的父母一方。
患儿通常在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。而不同的皮肤损害可在不同年龄段出现,智能减退、癫痫发作和皮肤损害程度也可以是不平行的。
据了解,神经系统损害的主要症状是癫痫发作,如果宝宝很小,越易出现精神发育迟滞。而智能减退多呈进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。
此外,结节性硬化症也会出现其他脏器的损害,如视网膜晶状体瘤、牙釉质上多发性的小凹、牙龈纤维瘤、心脏的横纹肌瘤等。
鉴于上述情况,该院小儿神经内科医生也提醒各位家长,当孩子出现发育落后、癫痫发作,如果还有皮肤白斑的情况,一定要警惕结节性硬化症,及时做相关检查,早日明确诊断,进行针对性治疗。切莫因为自己的错误认识,延误了病情。
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