蝴蝶宝贝长大后能不能正常生活：关爱蝴蝶宝贝不要再生

“蝴蝶宝贝”是真实存在的群体，但24岁的燕子从未听说过，尽管这个名字很漂亮，听起来也讨人喜欢，但对于她来说，只剩下了悲伤。

3年前，燕子就结婚了，成功的生了一个男孩，一家人都很高兴，但是，在宝宝刚生下来的时候，他们就发现，宝宝有问题，不仅吃东西困难，就连口腔、手脚皮肤都有水疱，双下肢皮肤有破损，就连躯干四肢皮肤都有破溃……医生告诉她这是“蝴蝶宝贝”，其实这还有一个更复杂的名字，叫遗传性大疱性表皮松解症（hereditary epidermolysis bullosa，EB）。从此“蝴蝶宝贝”成了全家人的噩梦。

遗传性大疱性表皮松解症是什么？

“蝴蝶宝贝”的皮肤就像是蝴蝶的翅膀，吹弹时就会破裂，这是一种很少见的遗传病，它的特点是皮肤脆化，是一种非常少见的皮肤病，病人一出生就发病，皮肤、眼睛、嘴巴、食道、呼吸道等粘膜组织受到轻微摩擦或在无明显的摩擦下，就会出现水疱或血泡，从而导致伤口溃烂。

患遗传性大疱性表皮松解症的人有多少？

EB是一种很少见的疾病，在美国和欧洲的某些地区，它的发病率是每53000当中有一个人，患病率大约是每125000个人中就有1个人，而且没有性别的差别。在中国，这种疾病于2018年正式被列入在《第一批罕见病目录》上。据“蝴蝶宝贝”慈善机构数据显示，国内注册的 EB病人约有700人，其中以孩子居多。根据目前的流行病学资料，中国大约有1万例 EB病人。

导致遗传性大疱性表皮松解症的原因？

既然是遗传病，那么正常的父母怎么会有这种孩子？我想大家都会有这个问题，那么我就来告诉你一个很简单的概念，就是常染色体隐性遗传（AR）。致病基因处于常染色体上，在杂合子状态下，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病。这就解释了刚刚的问题。我们用COLA71基因检测了燕子夫妇和孩子的血样，确定了这个基因的混合突变，这两个基因都是从父母身上传出来的，也就是说，燕子夫妇的基因都是变异的。

怎么诊断和治疗遗传性大疱性表皮松解症？

EB的最佳诊断与分类方法是仔细询问病人的个人及家族史、并进行皮肤病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测。

目前对 EB的治疗尚无特异性，主要以对症及支持疗法为主，对儿童家属及医院都会造成较大的照护负担。因此，积极预防 EB新生儿的降生和健康的孕育，是建立和谐的家庭关系。

遗传性大疱性表皮松解症如何预防？

但值得高兴的是，尽管目前还没有专门的治疗手段，但由于生殖遗传医学的迅速发展，EB这种遗传性疾病可以通过胚胎植入前的遗传学检查来进行预防，也就是所谓的PGT-M 助孕，可以从根本上阻止 EB的产生，打破遗传病的“魔咒”，实现健康生育的美梦。

燕子的好孕梦想

一年前，燕子终于鼓起勇气来到了郑州大学第三附属医院生殖医学中心，她对不要再生“蝴蝶宝贝”的渴望是发自内心的，她希望能用三代试管完成自己的梦想。最终，五个胚胎被检测出来，三个符合条件。移植了一枚不带任何病原体的整倍体胚胎，成功生育。在2022年5月，顺利产下了一个健康的男孩！

总结：

燕子的成功也激励了“蝴蝶宝贝”的母亲们来看医生，另外两位 EB的家庭也在接受助孕治疗，希望他们也能早点怀孕。郑州大学第三附属医院生殖医学中心五年来，为100多名有遗传病背景的夫妇提供了PGT-M技术，使他们的遗传病得到了阻断，涉及的疾病已有60多种，其中包括 EB、先天性耳聋、 DMD、多囊肾、血友病等。

我们希望所有人都能在关注特殊疾病的过程中，提高优生意识，健康孕育下一代。特别是像燕子这样有罕见疾病的家庭，在生育前要做好遗传咨询和检测工作，必要时可以进行三代试管助孕，以达到对出生缺陷的一级预防。