英国皇室血友病遗传图：全面了解王室的，诅咒血友病

血友病属于罕见病，英国历史上著名亚历山德丽娜·维多利亚（1819-1901)是英国历史上在位时间第二长的君主，仅次于伊丽莎白二世女王。维多利亚与她的丈夫阿尔贝特亲王共生育4个儿子和5个女儿。

由于维多利亚本人是血友病携带者，她把这种病遗传给了她的3个子女。幼子利奥波德亲王是血友病患者，31岁时因不小心摔了一跤，磕破了头，流血不止死亡。公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，很多王室成员相继去世。血友病成了王室的“诅咒”。

什么是血友病？血友病的病因是什么？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。血友病的发病率无明显种族和地区差异。在男性人群中血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000；女性血友病患者极其罕见。

血友病患者有哪些临床表现？

出血是血友病的最主要临床表现，可以表现为皮肤粘膜出血，关节积血，一些病例因反复出血以致血液不能完全吸收，形成慢性炎症滑膜增厚；重型血友病A患者可以出现活动后肌肉出血和血肿；还可表现为咯血、呕血、镜下血尿或肉眼血尿等。

预防措施有哪些？

1．因本病属一种遗传性疾病，故提倡优生优育。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

2.一旦由外伤或其他原因引起出血，必须及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。

3.避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

4.若需手术，必须在手术前准备好替代治疗方案。

5.禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

本文由北京安贞医院风湿免疫科副主任医师潘丽丽撰写，版权归作者所有，未经允许不得转载。