基因检测操作视频，基因检测解读秘籍系列二

在基因检测结果中会给出“遗传模式”。有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁Y连锁之类的。

告诉我这个有用吗？

先从人有两套染色体这件事说起。

一套是爹给的，一套是妈给的。

这也就是说，人的每一个基因都有两份拷贝。

这到底是进化的偶然性或必然性，还是上帝设计的，我们就不知道了。

但是基因和基因是有区别的，就像人和人是有区别的一样。

有的基因变异了，它只是罢个工，另一个员工还可以帮他顶顶。

什么？两个员工都罢工？那就等着破产吧！

另一种基因，它变异了以后会神经错乱，见谁怼谁，到处闹事。

靠另一个拷贝是没有办法的。

会罢工的基因对应的就是隐性遗传模式，会闹事的就是显性遗传模式。

隐性遗传模式的基因，需要两个员工都罢工，才可致病；显性遗传模式的基因，只要有一个员工闹事，就可致病。

说到这里，应该会想到为什么要报告位点的纯合、杂合状态了吧。

纯合就是同一个碱基（DNA的最小组成单位）在两个拷贝中都变异了，这种在近亲结婚中比较多见。

杂合是两个拷贝中有一个存在变异，还有一个是没问题的。

当读基因检测报告的时候，看到基因的显性、隐性模式，结合纯合还是杂合的状态，对于会不会导致发病，就有一个基本判断了。

- 对于常染色体显性遗传模式的基因，杂合变异即可致病；

- 对于常染色体隐性遗传模式的基因，单独的杂合致病不足以致病；

- 对于常染色体隐性遗传模式的基因，纯合变异可致病，多见于近亲家系。

且慢！

你们搞遗传的家伙满口“常显”，“常隐”，什么“性连锁”的，是讲什么黑话？

常染色体，就是男女通用的染色体。性染色体中X是通用的，Y是男性专用的。

人有23对染色体，共46条。前22对是常染色体，第23对就是XY（男），或XX（女）。这个X或Y就是性染色体，不是数学里的坐标轴。

显性和隐性加上常染色体、性染色体的情况作为前缀，就是常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和隐性、Y连锁遗传。

为什么要特别提出来性染色体的情况呢？

举个栗子，对于男人来说，X染色体上的基因只要罢工，也没有另一个来自X的同事帮他顶班，妥妥的就得病了。

对于X染色体隐性遗传病来说，男人还是挺惨的：

还有一个原因，对于患病的张三老兄来说，他的Y染色体只能是他爸给的，真可谓是老张家祖传的染色体。

看下面这个家系图（终于有张正经图了）

发现什么规律没有？

这就是Y连锁遗传模式的典型家系图，Y上面的基因要是有问题，所有老张家的儿子、孙子都会患病。

因此！

如果是性染色体，也就是X或Y上的基因，要小心一件事，就是X和Y上互相有一些对方没有的基因。在男性XY身上，一方的变异会直接暴露出来。

在规划生孩子大事的时候要注意这一点，这也是做完基因检测很重要的一部分。下面我们梳理一下！

对于常染色体显性病的患者，两个拷贝各有一半几率传给孩子，相当于抛硬币。需要做的事情是告知患者风险，提出产前诊断或PGD的建议。

对于常染色体隐性的话，患者两个拷贝都有变异。这时要看配偶是否有携带，也就是其中一个拷贝变异但不发病的情况。如查证有携带，也相当于抛硬币，一半几率生育患病的孩子。所以最重要的事情是查配偶是否携带。

对于性染色体连锁疾病，以X染色体显性举例，如果患者是母亲，那么还是抛硬币；如果患者是父亲，由于X会传给女儿，Y会传给儿子，那么女儿都会患病，儿子不患病。因此除了提示风险，提出产前诊断或PGD方案以外，还需要告知患者生男生女患病几率不同这件事，在指征允许的情况下挑选性别。

结语！

（1）显性遗传模式的基因只要有一个等位基因变异，就可致病；

（2）隐性遗传模式的基因必须两个等位基因都失效，才可致病；

（3）有的基因既是显性又是隐性，通常要核查不同模式对应的具体临床表型；

（4）X和Y染色体相关基因由于和性别连锁，在分析患病和遗传模式时，要注意它的特殊性。